Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica

Definizione

Si tratta di una malattia sistemica rara, caratterizzata da ipotonia muscolare congenita e/o atrofia muscolare che migliora con l'età, contratture delle articolazioni prossimali (ginocchio, anca, gomito) e ipermobilità delle articolazioni distali. Altri segni clinici sono la cute soffice e flaccida, le cicatrici atrofiche e il ritardo dello sviluppo motorio. La biopsia dei muscoli evidenzia la miopatia. Alcuni pazienti presentano dismorfismi craniofacciali. Le analisi molecolari confermano la diagnosi.