Síndrome de Ehlers-Danlos miopático

Definición

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hipotonía muscular congénita y/o atrofia muscular que mejora con la edad, contracturas articulares proximales (rodilla, cadera y codo) e hipermovilidad de las articulaciones distales. Otros hallazgos adicionales incluyen piel suave y aterciopelada con cicatrización atrófica, retraso del desarrollo motor y hallazgos miopáticos en la biopsia muscular. En algunos pacientes se han descrito rasgos craneofaciales anómalos. Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica.