脊柱发育不良性埃勒斯-当洛斯综合征

定义

一种罕见的结缔组织病，存在三个亚型，或与基因B4GALT7、B3GALT6或SLC39A13有关，其临床重叠特征包括身材矮小（儿童期进行性）、皮肤柔软、面团状、瘦弱、过度伸展、肌张力低下（从先天性重度到迟发性‐轻度），扁平足/马蹄内翻足/外翻足，更具多样性的特征有，骨质疏松症，认知和运动发育迟缓，和四肢弯曲。在每个亚型中还可观察到基因特异性特征，表现各异。