Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica

Definizione

Si tratta di una malattia rara del tessuto connettivo, di cui si distinguono tre sottotipi: la forma correlata al gene B4GALT7, al gene B3GALT6 e al gene SLC39A13. I segni clinici comuni ai tre sottotipi sono la bassa statura (progressiva nell'infanzia), l'ipermobilità delle piccole articolazioni, la cute iperestensibile, soffice e flaccida, in particolare sulle mani e sui piedi, l'ipotonia muscolare (che può essere congenita e grave, fino a lieve e ad esordio tardivo), le anomalie scheletriche e, in maniera più variabile, l'osteopenia, il ritardo dello sviluppo motorio e l'incurvamento degli arti. In ogni sottotipo si osservano inoltre caratteristiche specifiche a seconda del gene interessato, con quadri clinici variabili.