Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico

Definición

Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo para el que existen tres subtipos, asociados a los genes B4GALT7, B3GALT6 o SLC39A13. Las características clínicamente solapantes son talla baja (progresiva en la infancia), hipermovilidad de las pequeñas articulaciones, piel suave, aterciopelada e hiperextensible, especialmente en las manos y los pies, hipotonía muscular (de grave y congénita a leve de inicio tardío), anomalías esqueléticas y, de forma variable, osteopenia, retraso del desarrollo psicomotor e incurvación de las extremidades. Además, cada subtipo presenta características específicas de forma variable asociadas a cada gen en particular.