Spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie

Een zeldzame aandoening van bindweefsel waarvan drie subtypes bestaan, gerelateerd aan het gen B4GALT7, B3GALT6 of SLC39A13, en met als klinisch overlappende kenmerken onder meer kleine gestalte (progressief in de kindertijd), hypermobiliteit van kleine gewrichten, hyperelastische huid en zachte, deegachtige huid op vooral handen en voeten, spierhypotonie (gaande van congenitaal ernstig tot mild met latere aanvang), skeletanomalieën, en, variabeler, osteopenie, motorische ontwikkelingsachterstand, en kromstand van ledematen. Genspecifieke kenmerken, met variabele presentatie, worden bijkomend geobserveerd bij elk subtype.