9q21.13微缺失综合症

定义

一种罕见的遗传性智障畸形综合征，其特征是全面发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫、自闭症行为和中度面部畸形（包括脸部拉长、前额狭窄、娥眉、水平睑裂、器官间距过远、内眦赘皮、中面部扁平、短鼻、长而无特征的人中、上唇薄、大口畸形、下巴突出）。其他可变的表现包括小头畸形、张力过低、多毛症和斜视。