Síndrome de microdeleción 9q21.13

Definición

Es un síndrome malformativo, con discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, epilepsia, comportamiento autista y dismorfia facial moderada (incluyendo cara alargada, frente estrecha, cejas arqueadas, fisuras palpebrales horizontales, hipertelorismo, epicanto, aplanamiento mediofacial, nariz corta, filtrum largo y plano, labio superior fino, macrostomia y mentón prominente). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen microcefalia, hipotonía, hipertricosis y estrabismo.