Sindrome da microdelezione 9q21.13

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, epilessia, tratti autistici e dismorfismi facciali moderati (viso allungato, fronte stretta, sopracciglia arcuate, rime palpebrali orizzontali, ipertelorismo, epicanto, appiattimento della porzione media del viso, naso corto, filtro lungo poco marcato, labbro superiore sottile, macrostomia e mento prominente). I pazienti possono presentare anche microcefalia, ipotonia, ipertricosi e strabismo.