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慢性胆红素脑病

ORPHA:529808· ICD-10 P57.8· Chronic bilirubin encephalopathy

定义

一种罕见的神经系统疾病,其特点是在新生儿期出现高浓度非结合性胆红素,导致苍白球、丘脑底核等脑区发生慢性胆红素中毒。症状在出生后第一年的胆红素脑病急性期后开始出现,数年内缓慢演变,包括轻度至重度的锥体外系障碍(尤其是肌张力失调和手足徐动症)、听觉神经病变谱系障碍、眼球运动和牙齿异常。

患病率
Unknown
遗传方式
Not applicable
发病年龄
Infancy, Neonatal