Chronische bilirubine-encefalopathie

Definitie

Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door de chronische gevolgen van intoxicatie door bilirubine in globus pallidus, nucleus subthalamicus en andere hersengebieden, na blootstelling aan hoge gehaltes van niet-geconjugeerd bilirubine in de neonatale periode. Symptomen vangen aan na de acute fase van bilirubine-encefalopathie in het eerste levensjaar, evolueren traag gedurende meerdere jaren, en omvatten onder meer milde tot ernstige extrapiramidale stoornissen (voornamelijk dystonie en athetose), auditieve neuropathie spectrumstoornis, en oculomotorische en dentale afwijkingen.