Encefalopatia bilirubinica cronica

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata dalle conseguenze croniche della tossicità della bilirubina nel globo pallido, nei nuclei subtalamici e in altre aree del cervello, a seguito dell'esposizione a livelli elevati di bilirubina non coniugata nel periodo neonatale. I sintomi, che esordiscono nel primo anno di vita dopo la fase acuta dell'encefalopatia bilirubinica, si evolvono lentamente nell'arco di diversi anni, e comprendono i sintomi extrapiramidali lievi o gravi (in particolare la distonia e l'atetosi), i disturbi dello spettro della neuropatia uditiva e le anomalie oculomotorie e dentali.