水肿-乳酸酸中毒-铁粒幼细胞性贫血-多系统衰竭综合征

定义

一种罕见的线粒体疾病，其特点是产前并发症包括羊水过少、胎儿生长受限、水肿和贫血，随后出现严重的乳酸酸中毒、透明膜病、肺动脉高压、心脏畸形、肝功能障碍、泌尿生殖系统异常和进行性肾脏疾病、癫痫发作、血小板减少和铁粒幼细胞性贫血，导致多系统器官衰竭，出生后不久死亡。有报道称，受影响较轻的患者可在新生儿期存活下来，但会出现感音神经性听力损失和发育迟缓。