Hydrops - lactaatacidose - sideroblastische anemie - multisysteemfalen-syndroom

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door prenatale complicaties waaronder oligohydramnion, foetale groeirestrictie, hydrops en anemie, gevolgd door ernstige lactaatacidose, aandoening van hyaliene membraan (neonataal 'respiratory distress' syndroom), pulmonale hypertensie, hartanomalieën, leverdisfunctie, urogenitale anomalieën en progressieve nierziekte, insulten, trombocytopenie, en sideroblastische anemie resulterend in multisystemisch orgaanfalen en sterfte kort na de geboorte. Er werden ook minder ernstig getroffen patiënten gerapporteerd die de neonatale periode overleven en sensorineuraal gehoorverlies en ontwikkelingsachterstand vertonen.