Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da complicanze prenatali che comprendono l'oligoidramnios, il ritardo della crescita prenatale, l'idrope e l'anemia, seguiti da acidosi lattica grave, malattia delle membrane ialine, ipertensione polmonare, cardiopatie, disfunzione epatica, anomalie urogenitali, malattia renale progressiva, crisi epilettiche, trombocitopenia e anemia sideroblastica, con conseguente insufficienza multiorgano e morte subito dopo la nascita. Sono stati descritti pazienti affetti da una forma meno grave sopravvissuti al periodo neonatale, che presentano sordità neurosensoriale e ritardo dello sviluppo.