Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom

Definition

Eine seltene mitochondriale Erkrankung mit pränatalen Komplikationen wie Oligohydramnion, fetaler Wachstumsretardierung, Hydrops und Anämie, gefolgt von schwerer Laktatazidose, hyaliner Membrankrankheit, pulmonaler Hypertonie, Herzanomalien, Leberfunktionsstörungen, urogenitalen Anomalien und progressiver Niereninsuffizienz, Krampfanfällen, Thrombozytopenie und sideroblastischer Anämie, die zu Multiorganversagen und Tod kurz nach der Geburt führen. Es wurde über weniger schwer betroffene Patienten berichtet, die die Neugeborenenperiode überlebten und einen sensorineuralen Hörverlust und Entwicklungsverzögerungen aufwiesen.