线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷性脑病

定义

一种罕见的线粒体疾病，其特点是有多种表型，包括精神运动发育迟缓或神经发育退化、肌张力低下、癫痫发作、小脑萎缩、视神经萎缩、锥体束征和周围神经病变等。发病年龄和疾病严重程度也不尽相同，有的病例死于婴儿早期。血清乳酸水平可能升高。报告的脑影像学检查结果包括基底节异常信号、大脑和（或）小脑萎缩和白质异常。