Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Definition

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der unter anderem eine verzögerte psychomotorische Entwicklung oder eine Regression der neurologischen Entwicklung, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Optikusatrophie, pyramidale Zeichen und periphere Neuropathie umfasst. Das Alter des Ausbruchs und der Schweregrad der Erkrankung sind ebenfalls unterschiedlich, wobei einige Fälle bereits im frühen Säuglingsalter tödlich verlaufen. Die Serumlaktatwerte können erhöht sein. Zu den berichteten Befunden in der Bildgebung des Gehirns gehören abnorme Signale in den Basalganglien, zerebrale und/oder zerebelläre Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.