Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende il ritardo dello sviluppo psicomotorio o la regressione dello sviluppo neurologico, l'ipotonia, le crisi epilettiche, la microcefalia, l'atrofia ottica, i segni piramidali e la neuropatia periferica. L'età d'esordio e la gravità della malattia sono variabili, ma in alcuni casi la malattia è letale nella prima infanzia. I livelli di lattato nel siero possono essere elevati. Le neuroimmagini evidenziano segnali anomali nei gangli basali, atrofia cerebrale e/o cerebellare e anomalie della sostanza bianca.