Encefalopathie door een defect van mitochondriale en peroxisomale deling

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door een variabel fenotype bestaande uit onder meer psychomotorische ontwikkelingsachterstand of regressie van neurologische ontwikkeling, hypotonie, insulten, microcefalie, opticusatrofie, piramidale verschijnselen, en perifere neuropathie. Aanvangsleeftijd en ernst van de ziekte zijn ook variabel, en in sommige gevallen kent de ziekte een fatale uitkomst in de vroege zuigelingentijd. Lactaatgehaltes in serum kunnen verhoogd zijn. Gerapporteerde bevindingen bij beeldvorming van hersenen zijn onder meer abnormale signalen in basale ganglia, cerebrale en/of cerebellaire atrofie, en afwijkingen van witte stof.