PLAA基因相关的神经发育障碍

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是婴儿期开始出现进行性脑白质病、小头畸形、严重的全面发育迟缓和痉挛，导致四肢轻瘫和姿态变形。其他特征还包括异常夸张的惊吓反射、癫痫发作、肌张力障碍和表情缺乏或无表情，以及进行性胸部畸形和大关节挛缩、小关节伸展过度等。胼胝体薄是脑影像学的一个突出特点，此外，白质异常与脑白质病相一致。