Trastorno del neurodesarrollo asociado a PLAA

Definición

Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de leucoencefalopatía progresiva, microcefalia, grave retraso global del desarrollo y espasticidad que deriva en tetraparesia y deformación de la postura. Otros hallazgos adicionales incluyen una respuesta de sobresalto anormalmente exagerada, crisis epilépticas, distonía e hipo- o amimia, así como malformaciones torácicas progresivas y contracturas de las grandes articulaciones e hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones, entre otras. El adelgazamiento del cuerpo calloso es un hallazgo destacado en la neuroimagen, junto con alteraciones de la sustancia blanca compatibles con leucoencefalopatía.