PLAA-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis
ORPHA:521426· ICD-10 Q87.8· PLAA-associated neurodevelopmental disorder
Definitie
Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door infantiele aanvang van progressieve leuko-encefalopathie, microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, en spasticiteit die leidt tot quadriparese en misvormde lichaamshouding. Bijkomende kenmerken zijn onder meer een abnormaal overdreven schrikreflex, insulten, dystonie, en hypomimie of amimie, alsook progressieve misvormingen van borstkas, contracturen van grote gewrichten en hypermobiliteit van kleine gewrichten. Dun corpus callosum is een belangrijk kenmerk bij beeldvorming van hersenen, naast afwijkingen van witte stof die consistent zijn met leuko-encefalopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal