Malattia dello sviluppo neurologico associata a PLAA

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da leucoencefalopatia progressiva ad esordio infantile, microcefalia, grave ritardo dello sviluppo globale e spasticità, che esita nella tetraparesi e nella deformazione della postura. Altri segni clinici sono i sussulti anomali, le crisi epilettiche, la distonia, l'ipomimia o l'amimia, le deformità progressive del torace, le contratture delle grandi articolazioni e l'iperlassità delle piccole articolazioni. Le neuroimmagini mostrano un assottigliamento del corpo calloso e anomalie della sostanza bianca coerenti con la leucoencefalopatia.