肌张力障碍-帕金森症-高锰血症综合征

定义

一种罕见的锰转运障碍，以进行性运动障碍和血锰水平升高为特征。患者在婴幼儿期或儿童早期出现运动指标降低，快速进行性肌张力障碍、痉挛、延髓功能障碍和帕金森病，导致丧失独立行走能力。认知能力可能受损，但一般比运动功能保存得好。其他表现包括头部发育异常和颅骨畸形。脑MRI显示基底节异常，其他脑区也有不同程度的异常。