Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia

Definizione

Si tratta di un'anomalia rara del trasporto del manganese, caratterizzata da un disturbo progressivo del movimento e da livelli elevati di manganese nel sangue. Nel periodo neonatale o nella prima infanzia, i pazienti presentano ritardo dello sviluppo motorio, distonia a progressione rapida, spasticità, disfunzione bulbare e parkinsonismo, che esitano nella perdita della deambulazione indipendente. Le abilità cognitive possono essere compromesse, ma in genere sono maggiormente preservate rispetto alla funzione motoria. Altri segni clinici comprendono le anomalie della crescita e le deformità del cranio. La RMN cerebrale mostra anomalie dei gangli basali e di altre regioni.