Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie

Définition

Anomalie rare du transport du manganèse caractérisée par un trouble progressif du mouvement et des taux élevés de manganèse dans le sang. Les patients manifestent dans l'enfance ou la petite enfance une absence des étapes du développement moteur, une dystonie rapidement progressive, une spasticité, un dysfonctionnement bulbaire et un parkinsonisme, entraînant une perte de la mobilité. La cognition peut être altérée, mais est généralement mieux préservée que la fonction motrice. Les autres signes incluent une croissance anormale de la tête et des malformations du crâne. L'IRM met en évidence des anomalies des ganglions de la base et, de façon variable, d'autres régions du cerveau.