Dystonie - parkinsonisme - hypermanganesemie-syndroom

Definitie

Een zeldzame aandoening van mangaantransport, gekarakteriseerd door progressieve bewegingsstoornis en verhoogde mangaangehaltes in bloed. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met verlies van motorische mijlpalen, snel progressieve dystonie, spasticiteit, bulbaire disfunctie, en parkinsonisme, met verlies van zelfstandig loopvermogen tot gevolg. Cognitie kan verstoord zijn, maar blijft doorgaans beter bewaard dan motorische functie. Bijkomende manifestaties zijn onder meer abnormale groei van hoofd en misvormingen van schedel. MRI van hersenen toont afwijkingen van basale ganglia, en afwisselend ook van andere hersengebieden.