痉挛性截瘫-智力障碍-眼球震颤-肥胖综合症

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是先天性痉挛性截瘫伴有全面发育迟缓和智力障碍、眼科异常（包括眼球震颤、视力敏锐度减退或远视眼）和肥胖。其他表现还有短斜头畸形和面部畸形。脑影像学检查可显示心室扩张、髓鞘形成异常和轻度全身萎缩。据报道，KIDINS220基因的纯合功能缺失变异与胎儿致死表型有关，伴有巨脑室和肢体挛缩。