Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'association d'une paraplégie spastique congénitale avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies ophtalmologiques (notamment un nystagmus, une baisse de l'acuité visuelle ou une hypermétropie) et l'obésité. On observe par ailleurs une brachyplagiocéphalie et une dysmorphie faciale. L'IRM peut mettre en évidence une dilatation des ventricules, une myélinisation anormale et une légère atrophie généralisée. Des variants homozygotes avec une perte de fonction de KIDINS220 associés à un phénotype entraînant le décès du foetus avec une ventriculomégalie et des contractures des membres ont également été rapportés.