Spastische paraplegie - intellectuele achterstand - nystagmus - obesitas-syndroom
ORPHA:521390· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-intellectual disability-nystagmus-obesity syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische, neurologische aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van congenitale spastische paraplegie met algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking, oftalmologische afwijkingen (waaronder nystagmus, verminderde gezichtsscherpte, of hypermetropie), en obesitas. Bijkomende manifestaties zijn brachyplagiocefalie en dysmorfe gelaatskenmerken. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk gedilateerde ventrikels, abnormale myelinisatie, en milde gegeneraliseerde atrofie. Homozygote varianten met functieverlies van KIDINS220 geassocieerd met een foetaal letaal fenotype met ventriculomegalie en contracturen van ledematen werden reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal