Sindrome paraplegia spastica-disabilità intellettiva-nistagmo-obesità

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da paraplegia spastica congenita, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, anomalie oculari (nistagmo, riduzione dell'acuità visiva o ipermetropia) e obesità. I pazienti possono presentare anche brachi-plagiocefalia e dismorfismi facciali. Le neuroimmagini mostrano ventricoli dilatati, anomalie della mielinizzazione e lieve atrofia generalizzata. Sono state descritte alcune varianti omozigoti con perdita di funzione di KIDINS220, associate ad un fenotipo fetale letale con ventricolomegalia e contratture degli arti.