染色体8q24.3微缺失综合征

定义

一种多发性先天性异常/畸形-智力障碍综合征，其特征是喂养问题、生长迟缓、小头畸形、发育迟缓、指骨和脊椎畸形、关节松弛/脱位、心脏和肾脏缺陷以及面部畸形特征（包括斜头畸形，前额突出，双颞部狭窄，双侧眼缺损，内眦赘皮褶，外耳和中耳畸形，鼻梁宽，鼻孔前倾，球形鼻尖且突出，长人中，薄唇，高而窄的上腭，小颌畸形伴凸颌/缩颌，丰满的面颊，短而宽的颈部）。其他表现包括阻塞性呼吸暂停、复发性肺炎和癫痫发作。