Síndrome de microdeleción 8q24.3

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual caracterizado por problemas de alimentación, retraso del crecimiento, microcefalia, retraso psicomotor, anomalías digitales y vertebrales, laxitud/luxación articular, defectos cardíacos y renales y rasgos faciales dismórficos (incluyendo plagiocefalia, frente prominente, estrechamiento bitemporal, coloboma bilateral, pliegues epicánticos, malformaciones del oído externo y medio, puente nasal ancho, narinas antevertidas, punta nasal prominente y bulbosa, filtrum largo, labios finos, paladar ojival y estrecho, micrognatia con prognatismo/retrognatismo, mejillas llenas y cuello corto y ancho). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen apneas obstructivas, neumonía recurrente y crisis epilépticas.