Sindrome da microdelezione 8q24.3

Definizione

Si tratta di una malattia da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva, caratterizzata da difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, microcefalia, ritardo dello sviluppo, anomalie delle dita e delle vertebre, lassità/dislocazione articolare, anomalie cardiache e renali e dismorfismi facciali (plagiocefalia, fronte prominente, restringimento bitemporale, coloboma bilaterale, epicanto, malformazioni dell'orecchio esterno e medio, sella nasale ampia, narici anteverse, punta del naso prominente e globosa, filtro lungo, labbra sottili, palato stretto e ogivale, micrognazia con prognatismo/retrognazia, guance paffute e collo corto e largo). I pazienti possono presentare anche apnee ostruttive, polmonite ricorrente e crisi epilettiche.