Stromme综合征

定义

一种罕见的多发性先天性异常综合征，通常以小头畸形、眼部异常如小眼畸形和苹果皮肠道闭锁为特征。据报道，部分病例有面部畸形，可能包括前额狭窄或倾斜、器官间距过远、小眼畸形、发育不良、水肿性眼深陷、短睑裂、大耳或低位耳、鼻根宽大、鼻尖前倾或宽大、长人中、小颌、 薄上唇缘、大嘴和颊部赘状瘢痕。有报道称有运动迟缓和智力障碍。心、脑、颅面异常、肾功能减退及其他有不同程度的异常（如下肢水肿、血小板减少）。罕见的是，也有没有肠闭锁、小头畸形或发育迟缓的病例。也有严重的致死性病例。