Stromme-Syndrom

Definition

Das Stromme-Syndrom ist mit multiplen angeborenen Anomalien assoziiert, einschließlich Mikrozephalie, Augenanomalien wie Mikrophthalmie und hereditäre Jejunalatresie (Apple-peel-Syndrom). In einigen Fällen wurde über Gesichtsdysmorphien berichtet, zu denen eine schmale oder hängende Stirn, Hypertelorismus, Mikrophthalmie, dysplastische, ödematöse, tief liegende Augen, kurze Lidspalten, große oder tief liegende Ohren, eine breite Nasenwurzel, eine antevertierte oder breite Nasenspitze, ein langes Philtrum, Mikrognathie, ein dünnes Oberlippenvermillion, ein großer Mund und Hautanhängsel an den Wangen gehören können. Zu den weiteren Manifestationen zählen motorische Verzögerungen und Intelligenzminderungen. Kardiale, zerebrale und kraniofaziale Anomalien, Nierenhypoplasie und andere Anomalien (z. B. Ödeme der unteren Extremitäten, Thrombozytopenie) treten in unterschiedlichem Ausmaß auf. Selten treten auch Fälle ohne Darmatresie, Mikrozephalie oder Entwicklungsverzögerung auf. Auch schwere tödliche Fälle sind beschrieben.