Sindrome di Stromme

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, di solito caratterizzata da microcefalia, anomalie oculari (microftalmia) e atresia intestinale ''a buccia di mela''. Alcuni pazienti presentano dismorfismi facciali, che comprendono la fronte stretta o sfuggente, l'ipertelorismo, la microftalmia, gli occhi infossati displastici ed edematosi, le rime palpebrali corte, le orecchie larghe o a basso impianto, la radice del naso larga, la punta del naso anteversa o larga, il filtro lungo, la micrognazia, l'assottigliamento della parte mucosa del labbro superiore, la bocca larga e le appendici cutanee sulle guance. La malattia può associarsi al ritardo motorio e alla disabilità intellettiva. I pazienti possono presentare anche cardiopatie, dismorfismi craniofacciali, ipoplasia renale e altre anomalie (ad es. edema del labbro inferiore, trombocitopenia). Sono rari i pazienti che non presentano atresia intestinale, microcefalia o ritardo dello sviluppo. Nei casi più gravi la malattia può essere letale.