Syndrome de Stromme

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples généralement caractérisé par une microcéphalie, des anomalies oculaires telles que la microphtalmie et par une atrésie intestinale de type « pelure de pomme ». La dysmorphie faciale rapportée dans certains cas peut inclure un front étroit ou applati, un hypertélorisme, une microphtalmie, des yeux dysplasiques et oedémateux situés profondément dans les orbites, des fentes palpébrales courtes, de grandes oreilles implantées bas, un pont nasal large, une pointe nasale antéversée ou large, un long philtrum, une micrognathie, un vermillon supérieur mince, une grande bouche et des acrochordons sur la joue. Un retard moteur et une déficience intellectuelle ont été rapportés. Des anomalies cardiaques, cérébrales et craniofaciales, l'hypoplasie rénale et d'autres anomalies (par exemple, oedème des membres inférieurs, thrombocytopénie) sont présentes de manière inconstante. On observe par ailleurs des rares cas sans atrésie intestinale, microcéphalie ou retard de développement. Des cas létaux sévères ont également été rapportés.