Sindrome da microdelezione 16p13.2
ORPHA:500055· ICD-10 Q93.5· Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
Definizione
Si tratta di una delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ipogonadismo e ipotonia. Le anomalie del comportamento comprendono l'impulsività, la compulsione, l'ostinazione, i comportamenti manipolatori, gli scatti d'ira e l'aggressività.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Childhood, Infancy