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Sindrome da microdelezione 16p13.2

ORPHA:500055· ICD-10 Q93.5· Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion

Definizione

Si tratta di una delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ipogonadismo e ipotonia. Le anomalie del comportamento comprendono l'impulsività, la compulsione, l'ostinazione, i comportamenti manipolatori, gli scatti d'ira e l'aggressività.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Childhood, Infancy