Síndrome de microdeleción 16p13.2

Definición

Es una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 caracterizada por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, retraso en el habla, trastorno del espectro autista, epilepsia, hipogonadismo e hipotonía. El perfil de comportamiento incluye una conducta impulsiva y compulsiva, terquedad, comportamiento manipulador, rabietas y conducta agresiva.