眼部异常-轴突神经疾病-发育迟缓综合征

定义

一种罕见的线粒体疾病，其特征是有一些在表型和代谢相关的症状和体征，包括全球发育迟缓、肌张力低下、智力障碍、视神经萎缩、轴突性神经病、肥厚型心肌病、乳酸性酸中毒和柠檬酸循环中间产物排泄增加。其他多种特征有痉挛、癫痫、共济失调、先天性白内障、面部畸形等。发病年龄在新生儿期或婴儿期。