Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por unos signos y síntomas comprendidos en un espectro fenotípico y metabólico que incluye retraso global del desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual, atrofia óptica, neuropatía axonal, miocardiopatía hipertrófica, acidosis láctica y un aumento de la excreción de intermediarios del ciclo de Krebs. Otros hallazgos variables son espasticidad, crisis epilépticas, ataxia, cataratas congénitas y rasgos faciales dismórficos. La enfermedad debuta en el período neonatal o en la lactancia.