Oculaire anomalieën - axonale neuropathie - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:496790· ICD-10 E88.8· Ocular anomalies-axonal neuropathy-developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door tekenen en symptomen binnen een fenotypisch en metabool spectrum, met onder meer algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, intellectuele achterstand, opticusatrofie, axonale neuropathie, hypertrofische cardiomyopathie, lactaatacidose, en verhoogde excretie van intermediairen van de Krebscyclus. Overige variabele kenmerken zijn spasticiteit, insulten, ataxie, congenitaal cataract, en dysmorfe gelaatskenmerken. De ziekte vangt aan in de neonatale periode of zuigelingentijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal