Sindrome anomalie oculari-neuropatia assonale-ritardo dello sviluppo

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da segni clinici che rientrano in uno spettro fenotipico e metabolico che comprende il ritardo dello sviluppo globale, l'ipotonia, la disabilità intellettiva, l'atrofia ottica, la neuropatia assonale, la cardiomiopatia ipertrofica, l'acidosi lattica e un aumento dell'escrezione degli intermedi del ciclo di Krebs. I pazienti possono presentare anche spasticità, crisi epilettiche, atassia, cataratta congenita e dismorfismi facciali. La malattia esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia.