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婴儿期发作的广泛性运动障碍伴口面部受累

ORPHA:494526· ICD-10 G24.8· Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement

定义

一种罕见的运动机能亢进性运动障碍,其特点是运动发育迟缓,婴儿期开始出现轴性肌张力低下和全身性运动机能亢进性运动障碍,主要表现为四肢和躯干运动障碍,面部受累包括口舌运动障碍、流涎和构音障碍。多种运动机能亢进的动作可能包括忽动忽停运动、间歇性舞蹈症和颤搐。大脑影像学检查正常,认知能力通常得以保留。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy