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Discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia

ORPHA:494526· ICD-10 G24.8· Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement

Definición

Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo motor e hipotonía axial de inicio en la lactancia, así como por un trastorno generalizado del movimiento hipercinético, principalmente con discinesia de las extremidades y el tronco, y afectación facial que incluye discinesia orolingual, babeo y disartria. Los movimientos hipercinéticos son variables y pueden ser espasmódicos, coreicos intermitentes y balismos. Las imágenes cerebrales son normales y, por lo general, el rendimiento cognitivo está conservado.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy