Gegeneraliseerde dyskinesie met orofaciale betrokkenheid met aanvang in de zuigelingentijd

Definitie

Een zeldzame, hyperkinetische bewegingsstoornis, gekarakteriseerd door motorische ontwikkelingsachterstand en infantiele aanvang van axiale hypotonie en een gegeneraliseerde hyperkinetische bewegingsstoornis, voornamelijk met dyskinesie van ledematen en romp, en faciale betrokkenheid met onder meer orolinguale dyskinesie, kwijlen, en dysartrie. Variabele hyperkinetische bewegingen zijn onder meer schokken, intermitterende chorea en ballisme. Beeldvorming van hersenen is normaal en cognitief vermogen blijft doorgaans bewaard.