Discinesia generalizzata ad esordio neonatale con interessamento orofacciale

Definizione

Si tratta di una malattia rara del movimento associata ad ipercinesia, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia assiale ad esordio neonatale, disturbo generalizzato del movimento con ipercinesia, di solito con discinesia degli arti e del tronco e interessamento facciale (discinesia oro-linguale, ipersalivazione e disartria). I movimenti ipercinetici possono comprendere i sussulti, la corea intermittente e il ballismo. Le neuroimmagini sono normali e la funzione cognitiva di solito è preservata.