巨血小板减少-淋巴水肿-发育迟缓-面部畸形-先天性指屈曲综合征

定义

一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是全面发育迟缓、智力障碍、巨血小板减少、淋巴水肿和面部畸形（如连眉、上睑下垂、下眼睑外侧部分外翻、上唇薄等）。其他报道的表现包括心脏和泌尿生殖系统异常、感音神经性听力损失、眼科异常、骨骼异常和免疫缺陷。脑影像学检查可显示脑室扩大、小脑萎缩或白质变化。